د.شهاب:كل ما تريدون معرفته عن فحوص "متلازمة داون" أثناءالحمل

ما هو المسبب لمتلازمة داون؟

داخل النواة الموجودة في معظم خلايا جسم الإنسان يوجد 46 كروموسوماً تظهر بشكل أزواج. تحتوي هذه الكروموسومات على عشرات الآلاف من الجينات التي تحدد معظم الصفات المميزة للفرد . كل زوج من هذه الكروموسومات مرقم من 1 حتى 22 وهذا حسب المبنى والكبر المميز له. كروموسومات الجنس هي كروموسومات X وكروموسوم Y (للانثى كروموسومين X، للذكر كروموسوم X وآخرY ).

توجد لدى الإنسان المصاب بمتلازمة داون ثلاث نسخ من الكروموسوم رقم 21 بدلاً من نسختين، ولهذا فإن متلازمة داون تسمى أيضاً بثلاثية كروموسومات (تريزوميا 21).

متلازمة داون لا تعتبر حالة وراثية بشكل عام، إنما ناجمة عن خطأ في انقسام الكروموسومات ، وهذا يحدث عادة قبل مرحلة إخصاب البويضة من قبل الحيوانات المنوية. لا نعرف ما هو السبب الذي يؤدي مباشرة إلى هذا النوع من الخطأ، ولا يمكن منع حدوثه. يجب أن نشدد على أن الزوجين ليسا مسؤولين عن هذا الخطأ سواء بفعل قاما بارتكابه أو بسلوك سلكاه.

كما ذكر في معظم الحالات، المتلازمة ليست وراثية، ولذلك لا يتوقع الزوجان أن يولد لهما طفل يعاني من متلازمة داون. مع هذا من المهم أن نعرف بأن لدى كل امرأة، في كل سن ، إمكانية ولادة طفل يعاني من متلازمة داون. أما درجة الخطورة فتتعلق غالبا بسن المرأة، وتزداد درجة الخطورة مع ازدياد سن المرأة.

مثلا: لواحدة من كل 1500 امرأة في جيل 20 في المجتمع بشكل عام ممكن أن يولد ولد يعاني من متلازمة داون (نسبة 0.07%)، بينما هذه النسبة تصل إلى (0.26%) لدى النساء في جيل الـ 35 (امرأة واحدة من كل 380). في جيل الأربعين تكون درجة الخطورة بنسبة (1:100) نسبة 1%.

هل يجب علي إجراء فحوص لاكتشاف متلازمة داون أثناء الحمل؟

نتحدث هنا عن قرار شخصي خاص بك وبشريكك. المعطيات التي سيتم طرحها في هذا المقال ممكن ان تساعدكما في اتخاذ القرار الملائم لكما.

هل يمكن أن نعرف بشكل مؤكد إذا كان الجنين مصاباً بمتلازمة داون؟

إن الفحوص المخبرية التشخيصية قادرة على أن تشخص بشكل قاطع، إذا ما كان الجنين يعاني من متلازمة داون أم لا. يتم تشخيص متلازمة داون من خلال فحص اقتحامي للجسم، مثل فحص وخز الرحم (ما يسمى بماء الرحم) أو فحص عينة من زغابات المشيمة، هذه الفحوص تسمح بفحص كروموسومات الجنين.

ما الفرق بين الفحوص التشخيصية وفحوص التصفية؟

الفحوص التشخيصية هي فحوص اقتحامية للجسم (ماء الرحم، زغابات المشيمة) تمكننا من التشخيص بشكل قاطع بالنسبة لوجود متلازمة داو ن او عدم وجودها. فحوص التصفية هي فحوص غير اقتحامية (فحص دم أو اولتراساوند)، وهي تسمح بتحديد نسبة الخطورة اعتماداً على قيم إحصائية شخصية في كل حمل، لكن بدون تشخيص قاطع.

فحوص تصفية

ما الهدف من فحوص التصفية وكيف يمكن قراءة نتائجها ؟

بما أن الفحوص الاقتحامية تحمل معها خطورة طبية معينة ،فان الهدف من فحوص التصفية هو البحث والعثور على حالة حمل فيها نسبة خطر عالية لولادة طفل يعاني من متلازمة داون .إن فحوص التصفية تمكن المرأة من تقدير درجة الخطورة الشخصية في حملها لولادة طفل/ة يعاني من متلازمة داون.هذا ووفقا لنسبة الخطورة لاحقا ،يمكن للزوجين أن يقررا إجراء فحص تشخيصي اقتحامي أم لا .الهدف من فحوص التصفية هو البحث والعثور على معظم النساء اللواتي يحملن جنينا يعاني من متلازمة داون .ومع هذا يجب إجراؤه اقل عدد ممكن من الفحوص التشخيصية الاقتحامية .

ما المغزى من فحوص التصفية ؟

من المتفق عليه أن يتم تقسيم النساء إلى مجموعة "درجة خطورة عالية" ومجموعة "درجة خطورة منخفضة ".هذا وعلى اعتبار أننا نتحدث عن فحص تصفية ،فالنتيجة التي تدل على زيادة خطورة وجود متلازمة داون لا تحدد إذا ما كان الجنين يعاني من متلازمة داون ،ولدى معظم النساء اللواتي لديهن دلائل تشير إلى درجة خطورة عالية – يكون الجنين معافى .من ناحية أخرى ،عندما تكون درجة الخطورة منخفضة (الفحص"سليم")ممكن أن يولد طفل يعاني من متلازمة داون في أحيان نادرة فقط .

ما هي درجة الخطورة التي تعتبر منخفضة أو مرتفعة ؟

تعتبر خطورة وجود حالة متلازمة داون مرتفعة في إسرائيل ،إذا كانت تزيد عن 26.0% .للنساء اللواتي يعانين من نسبة خطورة كهذه نقترح عليهن إجراء فحص ماء الرحم .هذه النسبة لولادة طفل يعاني من متلازمة داون مشابهة للنساء في المجتمع بشكل عام اللواتي كن بسن 35 عندما حدث لديهن الحمل .عندما تكون النسبة اقل من 1:380 فإنها تعتبر نسبة منخفضة .

إن تحديد نسبة الخطورة هو أمر اعتباطي .مثلا ،في انجلترا نسبة خطورة تعتبر فقط عندما تكون أكثر من 1:200 .بالمقابل الأمور التي يجب أن تفكر بها المرأة أو الزوجان ممكن أن تحدد لهما نسب خطورة بقيمة 1:100 هي منخفضة ،لأنه في 99% من الحالات يكون الجنين سليما .

ما هي فحوص التصفية التي يمكنها إجراؤها ؟

تقييم درجة الخطورة لولادة جنين يعاني من متلازمة داون كان يتم في الماضي فقط وفقا لسن المرأة .امرأة كان سنها في بداية الحمل فوق35 سنة كانت تنصح بالقيام بفحص اقتحامي .

مؤخرا تطورت فحوص التصفية التي تشمل فحوص دم واولترا ساوند .هذا ومع الأخذ بعين الاعتبار جيل المرأة كعامل إضافي يمكن تقييم درجة خطورة ولادة جنين مصاب بصورة أكثر دقة مقارنة بالاعتماد على جيل الأم فقط .

بواسطة برنامج محوسب، يمكن معرفة درجة الخطورة الشخصية وفقا لدمج سن الأم ،أسبوع الحمل ونتائج الفحوص.

فحوص الدم

في دم المرأة بروتينات تظهر أو تكون نسبتها متفاوتة أثناء الحمل /هنالك علاقة ما بين نسبة هذه البروتينات وبين أوضاع مختلفة في الحمل ،وخاصة عندما يكون الجنين مصابا بمتلازمة داون ،هذا وبما أن نسبة البروتينات تتغير بشكل طبيعي وعادي خلال الحمل ،توجد أهمية كبرى للتحديد الدقيق لأسبوع الحمل الذي يتم فيه إجراء هذا الفحص .

فحوص بالموجات فوق الصوتية

أ‌. شفافية مؤخرة العنق

لكل جنين هناك كمية صغيرة من السائل تحت الجلد في منطقة خلف الرقبة .قطر حيز السائل ،في منطقة خلف الرقبة ،يمكن رصده من خلال فحص الاولتراساوند والذي يسمى فحص شفافية مؤخرة العنق ،الذي يتم بين الأسبوع العاشر ونهاية الأسبوع 13 من الحمل هناك علاقة ما بين قطر السائل الموجود في خلفية العنق وبين خطر وجود متلازمة داون ،من اجل حساب نسبة الخطورة هذه يجب أن نوازن ما بين نتائج الفحص مع فحص البروتينات في دم الأم (خلال الثلث الأول من الحمل أو في الثلث الثاني)وبين سن المرأة عندما تكون كمية السائل كبيرة فان درجة خطورة وجود متلازمة داون وعاهات (بالأخص عاهات في القلب) لدى الجنين تكون مرتفعة .إن فحص شفافية مؤخرة العنق مهم جدا بالأخص إذا كان الحمل متعدد الأجنة ،لأنه يعتبر الفحص الأمثل من بين كافة فحوص التصفية لحساب نسبة خطورة وجود متلازمة داون لدى كل واحد من الأجنة .

ب‌. فحص موجة موسع لأجهزة الجسم (اولتراساوند موسع) "فحص أجهزة الجسم الموسع "هو فحص تفصيلي يهدف إلى الكشف عن وجود عيوب خلقية لدى الجنين ،جدير بالذكر بان هذا الفحص يساعد فقط في العثور على جزء من شامل التشوهات الخلقية الفحص غير معد لتحديد نسبة الخطورة أو لتشخيص متلازمة داون،لكن في حالات معينة يمكن تحديد نسبة الخطورة اعتمادا على معطيات شاذة وجدت في الفحص يجب أن نشدد على أن هناك فحوص مختلفة ودرجة دقة بالأدوات وبخبرة من يجري الفحص .

فحوصات تصفية :

فحص مبكر

يدور الحديث هنا عن فحص يدمج بين شفافية مؤخرة العنق ونسبة نوعين من البروتينات (HCG-PAPP-A) من خلال فحص عينة دم واحدة من المرأة والذي يجري بين الأسبوع 10-13 من الحمل .
يكشف الفحص على أكثر من 80% من الأجنة المصابة بمتلازمة داون .

فحص التشخيص الثلاثي ("بروتين جنيني")

اسم الفحص مأخوذ من البروتينات الثلاثة التي يتم فحصها في دم الأم:بروتين جنيني (AFP)،بروتين هورمون المشيمة (HCG) وهورمون E3 يفضل أن يتم إجراء الفحص في نهاية الأسبوع 16 من الحمل ،يعثر الفحص على أكثر من 65% من الأجنة المصابة بمتلازمة داون ،ويساعد الفحص على تشخيص أوضاع أخرى خطيرة ،بالأخص تشوهات مكشوفة تتعلق بقناة الأعصاب.

فحص التشخيص الرباعي

فحص اينهيين (بروتين في دم الأم) إضافة إلى ثلاثة بروتينات من التشخيص الثلاثي الذي يسمح بالعثور على أكثر من 70-75% من الأجنة بمتلازمة داون

فحص مركب ثلث أول وثلث ثاني من الحمل

فحص شفافية مؤخرة العنق ونسبة نوعين من البروتينات (HCGوPAPP-A) بدون الحصول على نتائج ولاحقا فحوصات الثلث الثاني من الحمل (التشخيص الرباعي بدون HCG) والحصول على نتيجة واحدة التي تأخذ بالحسبان كافة المعطيات .يعثر الفحص على أكثر من 90% من الأجنة التي تعاني من متلازمة داون .

ماذا يحدث إذا تم الحصول على نتيجة تشير إلى درجة خطورة عالية ؟

بشكل عام ،تقريبا خمس من كل 100 امرأة من اللاتي يجتزن فحوص تصفية يحصلن على نتيجة "غير سليمة" :يعني ،نسبة الخطورة المحسوبة أعلى من 1:380 في مثل هذه الحالات يتم توجيه الزوجين الى استشارة وراثية من اجل مساعدتهم لاتخاذ القرار لاستمرار الفحوص ومدى ضرورة القيام بفحص تشخيصي اقتحامي .

ما هو فحص التصفية الذي ينصح به؟

1.للنساء اللواتي يتوجهن وهن في مراحل مبكرة من الحمل يتم اقتراح فحص يدمج بين شفافية مؤخرة العنق وفحص دم لنوعي البروتينات( HCGوPAPP-A) حسب النتائج التي نحصل عليها يمكن اتخاذ القرار بالنسبة للخطوات التالية :

إذا كانت نسبة الخطورة "عالية"-

• إجراء فحص تشخيصي فحص عينة لزغب المشيمة أو عينة من ماء الرحم

إذا كانت نسبة الخطورة "منخفضة"-

• إجراء فحص البروتين الجنيني فقط (استطلاع لعيوب أو عاهات مكشوفة ) خلال الثلث الثاني من الحمل للنساء اللواتي لا يجبرن فحص "مراقبة الأجهزة بشكل موسع"

2. للنساء اللواتي يتوجهن في مراحل الحمل المتأخرة ،يعرض عليهن القيام بفحص التشخيص الرباعي

3. التفكير بإمكانيات أخرى

ما هي الفحوص التشخيصية لمتلازمة داون؟

يدور الحديث هنا عن فحص مباشر لكروموسومات الجنين ،هذه فحوص اقتحامية حيث يتم فيها اخذ عينة من نسيج المشيمة او من سائل ماء الرحم .

فحوص تشخيصية

فحص زغب المشيمة

وظيفة المشيمة أن توفر للجنين كافة احتياجاته من الطاقة والأوكسجين وهي مبنية من زغب (حليمات-براعم) يتم اخذ عينة صغيرة من المشيمة الجنينية يتم فحص قي شروط تعقيم صحية ،خلال الأسبوع 10-13 من الحمل تحت مراقبة الموجات الفوق صوتية (اولتراساوند)من اجل اختيار المكان الأكثر ملائمة لإدخال الإبرة دون المس بالجنين(A) طريقة أخرى لإجراء الفحص وفقا لقرار الطبيب هي إدخال كاتير (أنبوب مطاطي) عن طريق المهبل إلى مكان ترسخ المشيمة (B) من خلال المتابعة بالأمواج الفوق صوتية (اولتراساوند).

فحص ماء الرحم:

ينمو الجنين في داخل كيس يحتوي على سائل يدعى ماء الرحم. توجد في داخل هذا السائل خلايا تتساقط من الجنين بشكل طبيعي، هذه الخلايا بالإمكان تنميتها في المختبر واستخدامها لفحص كرموسومات الجنين. يتم الفحص في شروط تعقيمية بعد الأسبوع 16 من الحمل تحت مراقبة الاولتراساوند، من اجل اختيار المكان الأفضل لإدخال الإبرة بدون المس بالجنين.

هل هناك خطورة في الفحوص التشخيصية؟

من المهم أن نعلم بان هناك خطورة في الفحوص التشخيصية. الخطر الرئيسي هو الإجهاض نتيجة للفحص ذاته، ونسبة هذه الخطر هي 0.5% في أعقاب فحص ماء الرحم (1 من كل 200 وخز للرحم) وحوالي 1-2% بعد فحص زغب المشيمة (امرأة أو اثنتان من كل 100 فحص).

هنالك مخاطر أخرى، لكنها نادرة الحدوث ولها علاقة بالأخص بتطور تلوثات ممكن أن تشكل خطراً على حياة المرأة.
على الأغلب الإجهاض الذي يحصل نتيجة للفحص ممكن أن يحدث خلال أيام قليلة بعد إجراء الفحص (2-3 أيام). اليوم لا يمكن منع هذه الظاهرة.

هل الفحوص مؤلمة؟

العديد من النساء يشعرن بعدم راحة خلال الفحص أو بعده، لكن في معظم الحالات، الفحص لا يرافقه ألم، ننصح براحة لعدة أيام بعد الفحص.

متى نحصل على نتيجة الفحص؟

في معظم المختبرات تكزن نتائج الفحوصات جاهزة بعد وخز ماء الرحم خلال 3 أسابيع. في أحيان نادرة، بسبب النمو البطيء للخلايا أو الصعوبات في المختبر، تتأخر النتائج لوقت أطول، وأحيانا هناك حاجة للقيام بفحص إضافي.

توجد مختبرات تعرض إمكانية الحصول على نتيجة أولية سريعة (مقابل دفع مادي)، لكن على أي حال يجب الانتظار لمدة 3 أسابيع بالتقريب للحصول على النتائج النهائية.

هل يمكن للفحص أن يكشف أمورا أخرى عدا عن متلازمة داون؟

• فحص الكروموسومات: في أحيان نادرة يقوم الفحص التشخيصي بالعثور على تغيرات كروموسومية أخرى، ولجزء منها أبعاد خطيرة أكثر من متلازمة داون، ولجزء منها خطورة اقل. هنالك حالات نادرة يتم فيها الحصول على نتائج غير واضحة. على أي حال تتم دعوة الزوجين من قبل الطاقم المختص المسؤول عن الفحص للحصول على استشارة وراثية ولتوضيح معنى النتائج.

• فحوص أخرى تتم في ماء الرحم، فقط وفقاً لتوصية طبية أو طلب المرأة بعد الحصول على الاستشارة الوراثية.

ماذا يمكن أن نفعل بعد تشخيص جنين مصاب بمتلازمة داون؟

قسم صغير من النساء اللاتي يقمن بالفحوص التشخيصية يكشفن بأن الجنين مصاب بمتلازمة داون. القرار بالنسبة لمصير الجنين بيد المرأة بالأخص والزوجان بشكل عام. في بعض الحالات يقرر الزوجان الإجهاض، لكن في حالات أخرى تقرر الاستمرار بالحمل وولادة طفل مصاب بمتلازمة داون.

يمكن الحصول على الاستشارة في هذا الموضوع من قبل الطاقم الطبي وكل جهة أخرى، مثل جمعية يتيد (أولاد يعانون من متلازمة داون). الطاقم الطبي موجود تحت تصرف المرأة، أو الزوج من اجل المساعدة في اتخاذ قرار.

ملخص:

ما هو الفحص الذي ينصح به؟

1. لكل امرأة (كذلك فوق جيل 35) ينصح بتقدير نسبة الخطورة الشخصية لمتلازمة داون.

2. بالنسبة للنساء اللواتي يتوجهن في مراحل مبكرة من الحمل يقترح عليهن فحص مدموج من شفافية خلفية العنق وفحص دم لنوعين من البروتينات (PAPP-Aو HCG) كفحص واحد أو فحص مركب (integrated).

وفقا للنتائج التي تم الحصول عليها يمكن اتخاذ الخطوات التالية:

إذا كانت نسبة الخطورة "مرتفعة" – إجراء فحص تشخيصي: أخذ عينة من زغب المشيمة او وخز ماء الرحم.

إذا كانت نسبة الخطورة "منخفضة" – إجراء فحص بروتين جنيني فقط (استطلاع نشوهات مكشوفة) في الثلث الثاني من الحمل للنساء اللواتي لا يقمن بفحص "استطلاع أجهزة موسع".

3. للنساء اللواتي يتوجهن في مراحل متأخرة من الحمل نعرض عليهن فحص التشخيص الرباعي.

4. وفقا لقرارات شخصية أو بعد الاستشارة الوراثية، استيضاح آخر(مثل فحص تشخيصي).

الفحوص لاكتشاف متلازمة داون وسلة الخدمات

1. فحص التشخيص الثلاثي مشمول في سلة الخدمات ومنوط باشتراك مادي من قبل المرأة.

2. فحص شفافية خلفية العنق مشمول في سلة الخدمات فقط لحمل متعدد الأجنة.

3. فحص ماء الرحم لتوضيح الكروموسومات مشمول في سلة الخدمات للنساء من فوق سن 35 في بداية الحمل (وفقا لتاريخ أخر طمث)، وإذا كانت درجة الخطورة وفقا لتشخيص الرباعي او الثلاثي ما فوق 1:380.

4. كافة الفحوص الأخرى تجرى مقابل دفع مادي، لكن أحيانا هناك اشتراك بواسطة التأمين الصحي المكمل.